关注健康之遗传性红细胞增多症

遗传性红细胞增多症是一种少见的遗传性疾病，那么它的具体症状与发病机理是什么呢？

症状

1、溶血性贫血

2、黄疸

3、脾大

病因

1、哺乳动物都是由细胞构成的，当细胞的形态与功能发生改变时，就会诱发有关疾病，遗传性红细胞增多症，就是因为红细胞变成圆球形导致的，这样的细胞内充满水分，就像吹足气的气球一样，容易破裂，导致溶血。

2、正常的细胞是扁圆形的，为什么会变成球形的呢？

3、在细胞的主动运输中，细胞膜上存在载体蛋白，有一种载体蛋白叫做钠钾泵，简称钠泵。钠泵坡庥汩赴每分解一分子ATP可逆浓度差将三个钠离子移出胞外，将两个钾离子移入胞内，其直接效应是维持细胞膜两侧钠离子和钾离子的浓度差。

4、在人体中，细胞膜钠泵活动消耗的能量通常占细胞代谢产能的20%到30%左右，有的细胞多达70%。

5、在静息状态下，膜对钠离子和钾离子都有一定的通透性，但由于摸内带负电的蛋白质和核苷酸的吸引，外漏的钾离子较少，钠离子受浓度差和电位差的驱动，漏入细胞内的数量较多。钠泵将漏入细胞内的钠离子不断转运出去，保持细胞正常的渗透压和容积。

6、钠泵要是破坏了，钠离子就不能被转运出去，导致细胞内的渗透压增高，水分大量进入细胞中，使细胞很容易破裂。这就是遗传性红细胞增多症具体机理，希望对你有所帮助。