染色体异常有什么表现吗

1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

2、结构畸懈吡赜痖变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

扩展资料

人类正常染色体核型：

人类是二倍体，一般来说，体细胞的细胞核内的染色体是成双成对的，有23对（即46条），其中一对是性染色体（X和Y），可以决定性别。其它22对（即44条）是常染色体，也都有自己阿拉伯数字编号，只是正常情况下不会写出来。正常男性染色体核型是46，XY。

46这个数字是指总共有46条染色体，XY是指包含一个X和一个Y染色体。正常女性的染色体核型是是46，XX。正常女性核型包括两个X染色体。染色体核型正常，要求不仅是数目正常，也要求结构是正常的。这46条染色体各有独特的结构和分区、条带等，可以通过细胞染色技术等方式辨识。

参考资料来源：百度百科-染色体异常