神经纤维瘤如何确诊

1、什献垴淄睬么是神经纤维瘤？神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NF朐袁噙岿I）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

2、神经纤维瘤如何确诊？临床案例来自武汉的霍建华先生（化名），从小身上就有咖啡斑，但一直没有在意，就在去年，霍先生发现身上的咖啡斑日益增多，就诊于当地医生，医生怀疑是神经纤维瘤。霍先生夫妇从医生处得知如果是神经纤维瘤的话很可能会遗传，这让整个家庭都陷入崩溃。霍先生很担心自己的情况会遗传给孩子，于是联系到佳学基因的基因解码咨询师进行咨询。

3、鉴定病情基因解码咨询师告诉霍先生，目前首先要做的是明确诊断，和咖啡斑相关的疾病众多，如结节性硬化症，Legius综合征等。Legius综合征患者会出现咖啡斑，但不会发展为瘤体。因此，明确诊断和分型对后续医生的对症治疗及分析遗传模式很有指导意义，必须进行神经纤维瘤致病基因鉴定基因解码，而基因检测是查不来的。

4、检测结果于是，在基因解码咨询师的安排下，佳学基因对霍先生的血液样本进行了全面的致病基因分析，基因解码显示，霍先生SPRED1基因存在一个杂合致病性突变（c.74A>G ，p.Asp25Gly），该突变导致SPRED1基因编码蛋白功能受到影响。家系验证结果显示，他的父母均未出现该基因的致病性突变，表明其自发突变可能性较大。

5、基因信息解读出具报告后，基因解码咨询师为霍先生进行了细致的报告解读，SPRED1基因突变为Legius综合征的致病性基因，因此，可以明确霍先生所患疾病为Legius综合征，该病为常染色体显性遗传，临床患者会出现牛奶咖啡斑，表现为皮肤斑片样色素沉着，多数患者智力无异常，但有个别患者被诊断出有学习障碍、注意力缺乏症（ADD）、多动症（ADHD）等。

6、治疗建议根据基因解码结果，霍先生的宝宝遗传Legius综合征的风险为50%，因此病不会产生严重的并发症，霍先生可以考虑自然生育。如果霍先生不想让后代遗传此病，也可以通过以下两种方式孕育健康的宝宝：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。