肌营养不良症的一般判断

大部分肌营养不良患者是基因遗传病，在生活中表现症状不尽相同，尤其贝氏型肌营养不良由于症状较轻，病程伴随患者一生的生命周期，所以非常不易与察觉。

工具/原料

观察能力，肌营养不良的基本常识

医疗辅助工具

判断/产前

1、新生儿筛选目的是很早发现小儿和携带者。出生后六到十周后测定活性为首选。

2、产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的睹滤粒哎女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占50%，这个时候可抽取胎盘血清，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，要做人工流产。阴性或为女婴，则会让其出生。

3、检出携带者很少发现携带者，教育其婚姻和生育，可以减少进行性肌营养不觥铖鹄妇良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。

判断/产后

1、血清里面的肌酸激酶（CK）检测；

2、肌电图的检测；

3、肌活检，在基因诊断方法出现之前是肌肉活检是诊断金标准，目前已逐步被基因诊断所取代；

4、基因的诊断，目前来说基因诊断是最常用的诊断方式，并可用于产前诊断；

判断/后期症状

1、一般如果还有机营养不良症的幼儿在一岁前基本不能正常走路，厌食，对周围事物没有反应。或者走路画圈圈。

2、儿童时期可能会表现明显一些，常见走路摇摆，像鸭子，行动能力明显不如其他同龄儿童，手拿笔拿不稳，不能写字等。儿童常常因为走路不力而被迫辍学。

3、后期随着成长如不能及时干预缓解缠斡鲡溧症状，则前期的症状会继续加重，累及全身。晚期患者一般为全身肌肉无力，生活不能自，智悝洳合撺力下降，视力严重受到影响，治疗起来非常困难。但也有人称后期曾喝生髓健体复肌汤来大大缓解肌营养不良的严重症状。