唐氏综合症了解这种遗传疾病的原因和诊断

1、这种疾病导致智力迟钝，发育迟缓以及其他身体疾病。这是儿童常见的遗传问题，对疾病的早期诊断和治疗，可以大大提高儿童的生活质量。

2、根据联合国的统计，3月21日每年都会观察到世界唐氏综合症日，这是一个全球性的宣传日，因为它表示21号染色体的独特性，它引起了疾病。

3、博士说，唐氏综合症的婴儿有特定的性状和发育问题。有一些异常 - 最常见的是异常面部特征，俗称变形特征。唐氏综合症患者通常眼睛上升，鼻子扁平，耳朵异常形成，舌头突出，身高矮小，颈部和双手。在正常人有两条折痕的地方，他们也有一个折痕。

4、他们的肌肉张力很弱，导致坐着困难，智商在50-蚀卺垦肝70之间，而正常的婴儿有75-80。但他们是非常友好的孩子，通常对音乐很好。后来，随着这些婴儿长大，他们可能会出现其他问题，如关节和甲状腺问题。约有40-45％的唐氏综合症患者患有先天性心脏病。此外，它们的肠道可能不适当形成并且还面临视力问题和听力损失。

5、患有唐氏综合症的婴儿有更大风险的父母包括：年龄在35岁或以上的母亲所生的孩子。随着年龄的增加，卵子变长，异常染色体分裂的风险变大。如果一个孩子出生时患有这种疾病，那么第二个孩子出生时就会面临同样的疾病。

6、博士说，在妊娠早期进行测试和超声筛查是诊断疾病的方法。如果母亲愿意，母亲可以选择不怀孕。另一个过程是通过羊膜穿刺术进行的，该过程是对母辏绂烟涉亲子宫内的羊水进行采样，以筛查发育中胎儿的任何异常情况。如果在出生前没有确诊，那么可以确定新生儿面部外观的症状，或者可以进行婴儿的染色体分析。虽然它不能得到充分的治疗，但早期诊断可以在儿童的生活中产生巨大的差异。此外，需要依靠专家团队来监测唐氏综合症患者的所有健康问题，并帮助孩子发展。