哪些女性孕期必须做唐氏筛查

　　女性在孕期需做唐孩器绩融氏筛查，唐氏综合症又称21三体综合症，先天智力障碍或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常毡鹭跞锞见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

　　其中，唐氏综合症包含一系列的遗传病中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 _1 TSt%唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

　　另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

检查唐氏综合症的有效方法

　　唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

必须做唐氏筛查的7类准妈妈

　　1、年龄大于35岁.

　　2、有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

　　3、曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。

　　4、 产前出血。妊娠期间有阴道出血。

　　5、 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。

　　6、在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。

　　7、有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前会出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。