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1、不同程度的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。

2、先天性甲状腺功能减低症宝宝智力发育迟缓，神经反射迟佳堂干喇钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。

3、先天性肾上腺皮质增生症程度不同的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常为特征

4、G-6-PD缺乏症婴儿吃蚕豆或蚕豆制品后出现全身黄染、血尿、红细胞大量溶解、贫血的现象，如不输血将危及生命。