十八三体高风险是什么意思
十八三体高风险是说人体的第十八号染色体是三体的风险比较高。就是人体任何一条染色体正常的都应该是双倍体,一旦出现三倍体就有可能对各个部分有异常的影响,而人体的13,18和21这三条染色体是和智力相关的,这三条染色体中的任意一条出现三体高风险,就有可能对孩子的智力有影响。
现在有两种检测手段可以确定是不是三体:无创DNA(抽血检测13,18和21三条染色体基因序列,检测的序列仅限这三条染色体)和羊水穿刺(抽取羊水,进行染色体体外培养,观察是否会有染色体异常的情况)。
扩展资料:
18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
18三体综合症(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
参考资料:
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