路易体痴呆诊治中国专家共识解读

、路易体痴呆诊治中国专家共识解读一、定义和流行病学路易体痴呆（dementia with Lewy body，DLB）是最常见的神经变性病之一，其主要的临床特点为波动性认知功能障碍、视幻觉和类似帕金森病的运动症状，患者的认知障碍常常在运动症状之前出现；主要病理特征为路易氏体（LB），广泛分布于大脑皮层及脑干。DLB是一种不可逆转的进行性加重的神经变性疾病，进展的速度因人而异，一般认为要快于AD的病程。DLB占老年期痴呆的15%~20%，仅次于阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD），占第2位。根据非基于人口的研究，DLB的患病率在65岁以上老年人所有痴呆中占的比率为3.0%~26.3%，与尸检的结果15%~25%类似。基于少量的人口学调查，在65岁以上老年人中，DLB患病率为0.1%~2.0%，在75岁以上人口中为5.0%。DLB通常很少有家族遗传倾向。二、发病机制DLB的病因及发病机制目前尚不清楚。研究证实，DLB的胆碱能及单胺能神经递质损伤可能与患者的认知障碍和锥体外系运动障碍有关。遗传学研究发现部分DLB患者和家族性PD患者存在α-突触核蛋白基因突变，该基因产物α-突触核蛋白既是路易体的成分，也是老年斑的成分，推测可能与DLB的发病有关。APOEε4基因也可能是DLB的危险因素。三、临床特点DLB的前驱症状包括非遗忘性认知功能损害、快动眼睡眠行为障碍、视幻觉、抑郁、谵妄、帕金森综合症样表现、嗅觉减退、便秘和体位性低血压等。主要特征性症状包括思维和推理能力的下降；一天至数天之内有多次意识模糊和清醒状态的交替。DLB患者的认知功能波动，伴有觉醒和注意变化，波动的证据为白天过度昏睡（有充分的夜间睡眠条件下），或者是白天的睡眠时间在2小时以上，长时间凝视远方；可伴发作性的无序语言，视幻觉。与阿尔茨海默病（AD）不同，DLB的顺行性遗忘并不突出；DLB在命名、短时或中时回忆，及再认等认知测试中要好于AD，而AD在语言流利性、视知觉及执行功能方面要优于DLB，DLB患者的执行功能及视空间功能受损要比AD重。DLB的帕金森体征达不到PD的诊断标准，静止性震颤较PD少见；在严重痴呆之前会有肌阵挛现象。直立性低血压在DLB患者中较为常见，即使是痴呆症状不严重时。实验室检查不能提供诊断DLB的依据，但可以提示某些痴呆类型风险。头颅MRI有助于鉴别血管性痴呆、老年性痴呆和DLB，以及发现某些与痴呆相关疾病。DLB患者枕叶血流或代谢减低；SPECT以123 I-beta-CIT为示踪剂，PET以18 F-FDG为示踪剂，发现扣带回中后部相对完整，称为扣带回岛症；其对DLB有100%的特异性。以Pit复合物B为示踪剂进行PET检查，其淀粉样物分布与AD类似，DLB的额叶、顶叶、楔前叶和扣带回后部可见淀粉样物沉积。如果没有改善疾病的针对AD和DLB的特异性治疗出现，以代谢影像的方法来提高诊断准确率并无必要。路易体痴呆的特征性病理学表现是LB，常常和AD样病理学表现并存。高度可能的DLB具有新皮层弥散的LB及低或中度的AD样病理表现，或边缘系统LB及低度AD病理表现。中度可能的DLB具有边缘系统为主的LB及中度AD样病理表现，或新皮层弥散的LB及高度AD样表现。低度可能的DLB具有脑干为主的LB及任一程度的AD样表现，或边缘系统为主的LB及高度AD样表现。