哪些检查可以排除胎儿畸形

2025-04-12 19:06:41

1、1.孕早期唐筛 NT筛查 孕早期进行的唐筛检查的时间为11-14周,最佳时间为11-13周+6。早唐必须结合NT检查。 染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测。NT一般在3mm以下就视为正常。

2、2.孕中期唐筛 孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。 唐氏筛查:就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。 唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例,另外将胎龄和一些相关因素输入电脑,通过电脑计算,给一个大概风险度的测定。 唐筛的结果不能说正常还是不正常,只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

3、 3.无创DNA或羊水穿刺 如果唐氏筛查高风险,就需要做无创DN钽吟篑瑜A或羊水穿刺检查。无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验,它的检出率可以达到99.99%。但是,这个检测只是针对染色体数目有没有异常,至于脑瘫是监测不出来的。 脑瘫目前在临床上还是个难题,要等孩子生出来以后,主要看他运动系统的发育情况,一般小孩到走路的时候可能走不了,或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态。 有不良的孕育史,属于高危孕产妇,从临床上来说,做羊水穿刺是最确切的,因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体,准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。 但是,它经常有出现腹痛的怀疑,担心做完会有流产,这种可能性是有的,是比别的检测风险大,那么需要慎重的考虑,也可以先做无创DNA。 无创DNA的准确率也是99.99%,虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞,但是抽取的是孩子染色体的代谢产物,这个量的评判是非常准确的。如果这个检查出来有问题,你就必须要做羊穿。

4、4.孕中期B超 做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月,因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育,而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。 检查项目包括:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。  做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

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